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千萬(wàn)“孤兒”等藥來(lái):世界最大“孤兒藥”市場(chǎng)病在哪兒

作者:佚名     來(lái)源:醫(yī)藥網(wǎng)    2016-12-30    打印內(nèi)容 打印內(nèi)容

  心懷忐忑奔波求醫(yī),是罕見(jiàn)病家庭的日常狀態(tài)。

  今年春天,在杭州西湖邊的一家兒童醫(yī)院,周先生和妻子帶著女兒從溫州樂(lè)清趕來(lái),參加一群特殊孩子的關(guān)懷聚會(huì)。他的女兒8歲,從1歲那年被發(fā)現(xiàn)患有雷特綜合征,“女兒八九個(gè)月開(kāi)始會(huì)叫爸爸媽媽,一切正常,可是到了1歲左右,她好像忽然變笨了,面目呆滯,再也不叫我們了。”周先生對(duì)媒體表示,女兒還時(shí)常自己搓手,走路也歪歪扭扭。周先生帶著女兒在當(dāng)?shù)貛准裔t(yī)院檢查,都被診斷為癲癇。對(duì)此結(jié)果質(zhì)疑的周先生帶著女兒四處求醫(yī)。在上海,周先生第一次聽(tīng)說(shuō)“雷特綜合征”這個(gè)詞。“但上海的專家告訴我,具體確診還得到北京。”在輾轉(zhuǎn)多地后,通過(guò)抽血基因檢查,女兒被確診為雷特綜合征。

  根底健康的首席運(yùn)營(yíng)官 (COO)譚雪松曾在華為工作16年,因女兒被診斷為雷特綜合征,2014年譚雪松從華為離職,創(chuàng)辦了深圳安安雷特罕見(jiàn)病研究所,后加入根底健康。

  幫助病人找到合適的醫(yī)生,只是第一步。黃如方說(shuō),根底健康已經(jīng)和全國(guó)200多位頂尖的罕見(jiàn)病專家建立聯(lián)系,為病人提供的診療轉(zhuǎn)介服務(wù)并不收費(fèi),費(fèi)用來(lái)自第三方。同時(shí),診斷只是根底健康想幫病人實(shí)現(xiàn)的第一步,但不是終點(diǎn),未來(lái)真正要做的是病人大數(shù)據(jù)沉淀積累之后,和藥商合作進(jìn)行藥物研發(fā)和疾病研究。

  孤兒藥研發(fā)國(guó)內(nèi)冷國(guó)外

  孤兒藥研發(fā)才是切中罕見(jiàn)病要害的撒手锏,也是國(guó)內(nèi)很多藥商和機(jī)構(gòu)不愿意做的事。

   “說(shuō)白了罕見(jiàn)病藥物研發(fā)在中國(guó)不掙錢(qián),”黃如方說(shuō),罕見(jiàn)病種類多,但是單個(gè)病種人數(shù)少,藥物一般都比較貴,多數(shù)沒(méi)有納入醫(yī)保,底層社會(huì)福利沒(méi)有鋪好,大多數(shù)病人缺乏購(gòu)買(mǎi)力,而研發(fā)新藥耗費(fèi)的時(shí)間和金錢(qián)非同一般,所以很多企業(yè)不愿意投入,一些風(fēng)險(xiǎn)投資機(jī)構(gòu)也不愿意在罕見(jiàn)病研發(fā)上投錢(qián)。

  縱觀國(guó)內(nèi)精準(zhǔn)醫(yī)療的賽道,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的故事已經(jīng)幾乎被講完,接下來(lái)有幾十家公司涌入到腫瘤這一細(xì)分領(lǐng)域——在投資方和企業(yè)看來(lái),腫瘤是剛需。

  就連中國(guó)最大的基因測(cè)序公司深圳市華大基因股份有限公司(下稱“華大基因”)也暫時(shí)沒(méi)有把罕見(jiàn)病治療放到高優(yōu)先級(jí)。

  華大基因CEO尹燁在接受第一財(cái)經(jīng)采訪時(shí)表示,靠罕見(jiàn)病盈利太難,這是一個(gè)太小的賽道了。已知的罕見(jiàn)病治療大多還是概念或處在臨床試驗(yàn)階段,孤兒藥也就很少的幾十種,想把罕見(jiàn)病檢測(cè)變現(xiàn)也是一個(gè)很難的過(guò)程。罕見(jiàn)病在中國(guó)一定得走公益為主的道路,任何國(guó)家罕見(jiàn)病都是政府+民間的慈善救助。

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